French National Programme on Rare Disease Cohorts

  The Rare Disease Cohorts Programme « RaDiCo » is coordinated by « Inserm », the French Institut of Health and Medical Research. RaDiCo is a part of the « Investissements d’Avenir » cohorts programme, managed by the National Agency of Research « ANR » IO-COHO-03.

RaDiCo-AC-ŒIL

Cohorte RaDiCo-AC-ŒIL

 

 

Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients

 

Investigateurs Principaux : Patrick Calvas et Nicolas Chassaing

 

 

Filières de santé Maladie Rare associées: SENSGENE, ANDDI-Rare

 

 Contact Comité Scientifique : This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

 

Description et besoins :

 

L’œil est une structure complexe dont les tissus dérivent de différents feuillets embryonnaires. Les étapes de la mise en place des structures oculaires (induction, différentiation) peuvent être altérées aboutissant à la présence d’anomalies congénitales telles que les anophtalmies, les microphtalmies, les aniridies, ou d’autres dysgénésies du segment antérieur (anomalie d’Axenfeld-Rieger, anomalie de Peters). L’incidence combinée de ces malformations peut être estimée à 1 à 2/10.000. Elles sont fréquemment associées à des malformations extra-oculaires. De même, un retard des acquisitions peut être présent,secondaire à l’atteinte sensorielle, ou directement lié à une atteinte cérébrale développementale et entraînant alors une déficience intellectuelle. Les conséquences visuelles de ces malformations congénitales de l’œil, ainsi que la fréquence des atteintes extra-oculaires et des anomalies du développement psychomoteur sont encore mal connues. Compte tenu de la faible fréquence de ces malformations, les rares données publiées concernent des cohortes de patients très hétérogènes (atteintes oculaires uni- ou bilatérales, atteintes isolées ou syndromiques, large spectre des malformations oculaires incluses), ce qui rend complexe leur utilisation en pratique clinique. Ainsi, prévoir le pronostic visuel et neurologique d’un enfant chez qui le diagnostic d’anomalie congénitale de l’œil aura été fait en période néonatale ou anténataleet proposer à ces enfants un protocole de soin bien défini se révèle très difficile à l’heure actuelle. De même, les déterminismes génétique de ces malformations oculaires et leurs implications en termes pronostics restent largement à être évalués.

 

 

Bénéfice attendu :

 

La cohorte a pour objectifs principaux (i) d’améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle des atteintes oculaires et extra-oculaires associées à ces anomalies du développement, notamment en ce qui concerne les pronostics visuel et neurologique (ii) d’en identifier les facteurs pronostics (iii) de définir les standards pour la prise en charge de ces patients (iv) d’évaluer le vécu des patients et de leur famille au cours du diagnostic et de la prise en charge de ces atteintes oculaires, et (v) de mieux comprendre les bases moléculaires de ces malformations.

 

 

Engagement de RaDiCo :

 

 La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de la cohorte RaDiCo-AC-ŒIL avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil et la corrélation de données de nature et d’originevariées (clinique, imagerie, qualité de vie du patient, génétique…). De plus, l’expertise de RaDiCo pour étendre à l’international un tel programme est une chance unique pour la mise en place d’une cohorte fédérative européenne.Enfin, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyse des données dans ce domaine des maladies rares.