Cohorte RaDiCo-PP
Cohorte nationale pour l’étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques
Investigateur Principal: Savine Vicart
Filière de santé MR: FILNEMUS
Contact Comité Scientifique : This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Description et besoins:
Les paralysies périodiques (PP) sont des pathologies génétiques rares se caractérisant par la survenue d’accès aigus et réversibles de faiblesse musculaire dont la prévalence est estimée à 1/100 000 en Europe. Leur transmission est de type autosomique dominante. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires jouent un rôle dans l’excitabilité des fibres musculaires. Pour les paralysies périodiques, des mutations dans les gènes codant pour les canaux calcium, sodium ou potassium musculaires sont à l’origine d’un état d’hyperexcitabilité des fibres musculaires. Cela se manifeste dès l’enfance ou l’adolescence, par la survenue d’accès de faiblesse musculaire récurrents et concomitants de variations de la kaliémie. L’ expression épisodique et très variable des accès paralytiques, rend compliqué le recueil des informations nécessaires au suivi et à l'adaptation thérapeutique et les patients peinent à restituer avec précision les caractéristiques de leurs crises entre deux consultations. A ce jour, il n’existe aucune échelle et outil validés pour évaluer de façon standardisée les crises paralytiques. L’EMA (EcologicalMomentaryAssessment) est un mode de recueil des informations en vie réelle, utilisé en recherche sur des supports papier ou électroniques (PDA) coûteux et lourds à mettre en œuvre. La généralisation du Smartphone ouvre une nouvelle voie pour le développement d’une application mobile comme outil de recueil de données en temps réel des caractéristiques des crises de paralysie. Par ailleurs, on ne connait rien, à ce jour, du retentissement médico-économique de la pathologie.
Bénéfice attendu :
La cohorte RaDiCo-PP a pour objectif (i) d’améliorer la qualité et la précision des données recueillies auprès des patients atteints de PP, la connaissance de la pathologie par les cliniciens et donc la prise en charge des patients grâce à un outil d’évaluation standardisée des crises paralytiques en temps réel via une application mobile sur Smartphone, (ii) de réaliser une évaluation du retentissement médico-économique de la pathologie et des coûts indirects qui en découlent.
Engagement de RaDiCo :
L’association unique du pôle de recherche clinique et du pôle des systèmes d’information de RaDiCo apporte une expertise originale dans le développement d’un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte RaDiCo-PP et permettant la constitution d’une base de données d’origine variée dans le respect de la réglementation. RaDiCo pourra partager son expertise dans la conception de l’application mobile pour Smartphone pour la collecte de données épisodiques en temps réel. L’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans ce domaine des maladies rares.
