Programme National Cohortes Maladies Rares

  RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre du programme Investissements d'avenir portant la référence ANR-lO-COHO-03-01

Nos Cohortes et autres Programmes associés

Cohortes Maladies Rares RaDiCo

Les premiers projets "Cohortes Maladies Rares" ont été sélectionnés le 15 juillet 2014 sur la base d'un appel à projet compétitif en deux étapes lancé le 15 janvier 2014.

 

Un processus d’évaluation en deux étapes

Dans le cadre de l’appel à projets « Cohortes maladies rares » lancé le 15 janvier 2014 par RaDiCo, 63 lettres d’intention ont été reçues fin février et examinées par le Conseil scientifique de RaDiCo. A l'issue de cette première phase d'évaluation, 32 projets (51 %), ont été pré-selectionnés le 1er avril 2014. Les coordinateurs de ces projets ont été appelés à soumettre un dossier complet pour le 30 mai 2014. Chacun des dossiers complets reçus (29 au total) a été évalué durant le mois de juin par un collège d’experts étrangers, chaque expert ayant signé une déclaration de non conflit d'intérêt et un accord de confidentialité. Après classement, les 16 premiers projets (55 %) ont été sélectionnés le 15 juillet dernier par le Conseil scientifique de RaDiCo, représentant in fine 25 % des 63 projets soumis à l’appel à lettre d’intention.

 

 Lancement des 16 cohortes

L’équipe opérationnelle de RaDiCo a réalisé une étude des dossiers sélectionnés avec l’objectif, pour chaque cohorte, de définir d’une part les ressources existantes (files actives de patients, bases de données déjà en place, hétérogénéité des systèmes d’information et supports actuels, centres participants, collections biologiques, etc.) et d’autre part, la nature exacte des besoins exprimés par le porteur du projet dans le cadre de l’intervention de la plateforme RaDiCo. Cette étape a permis pour chaque cohorte d’identifier les contributeurs, d’élaborer un programme des opérations et un calendrier prévisionnels. Une fois cet inventaire achevé, Les équipes opérationnelles de RaDiCo ont rencontré chaque coordinateur afin de présenter le programme des opérations envisagées et d’établir le calendrier prévisionnel pour gérer l’ensemble des activités du consortium formé par les partenaires de la cohorte.

 

 

 Les 16 cohortes maladies rares RaDiCo 2014

 

Cliquez sur le nom de la cohorte pour accéder à sa page présentant une information détaillée

 

cohorte Coordinateurs Filières Titre
RaDiCo - AC-ŒIL

Patrick Calvas

NicolasChassaing 

SENSGENE AnDDI-Rares Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients
RaDiCo - ACOStill

 Sophie Georgin Lavialle 

FAi2R Cohorte nationale sur la maladie de Still à début adulte et pédiatrique

RaDiCo - COBBALT

Hélène Dollfus SENSGENE Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et ALsTröm
RaDiCo - COLPAC

 Christophe Corpechot 

FILFOIE Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) »
RaDiCo - ECYSCO Aude Servais ORKiD Cohorte européenne sur la cystinose
RaDiCo - EURBIO-Alport

Laurence Heidet

Bertrand Knebelmann

ORKiD Syndrome d’Alport : Cohorte et base de données européennes pour la recherche de biomarqueurs pronostiques
RaDiCo - FARD Christine Bodemer FIMARAD Cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares
RaDiCo - GenIDA Jean-Louis Mandel DéfiScience Réseau Social international pour le recueil d’informations sur l’histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
RaDiCo - IDMet

Agnès Linglart

Irène Netchine

FIRENDO-OSCAR-DéfiScience Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques
RaDiCo - MARFAN Guillaume Jondeau FAVA-Multi Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées
RaDiCo - MPS Bénédicte Héron G2M Patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques
RaDiCo - DCP Estelle Escudier   RESPIFIL Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype-phénotype
RaDiCo - PP Savine Vicart FILNEMUS Cohorte nationale pour l’étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques
RaDiCo - PID Annick Clement RESPIFIL Cohorte nationale sur les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et de l’adulte
RaDiCo - RETICO Hélène Dollfus SENSGENE Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
RaDiCo - SED-VASC Xavier Jeunemaître FAVA-Multi Cohorte nationale sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

 

              

  • Labex GenMed (coordinateur : Jean-François Deleuze)

Une nouvelle version du Labex GenMed initialement coordonné par M. Lathrop a été élaborée en octobre 2013 par son nouveau coordinateur, JF Deleuze. Cette version a permis d'inclure la description d'une collaboration avec les cohortes de RaDiCo autour de l’évaluation de l’intérêt du séquençage du génome entier chez des patients atteints d’une MR sans étiologie moléculaire identifiée et chez qui l’analyse de l’exome n’a pas été contributive. Une fiche technique présentant GenMed sera mise en ligne ici.

  • Programme « Biobanques » (coordinateur : Georges Dagher)

Plusieurs réunions de travail ont eu lieu dans l’objectif d’harmoniser au mieux les systèmes d’information mis en œuvre pour le déploiement de nos deux programmes.